Q6151 – Radiologia – Fundação Getulio Vargas 2012

Bebê nascido a termo, sem alterações neurológicas ao nascimento, e com estágios iniciais do desenvolvimento normais. Após alguns meses, passou a apresentar hipotonia com dificuldade do controle da cabeça, diminuição da atividade motora, irritabilidade, perda visual, capacidade de sucção fraca e aumento do crescimento do crânio. Como complementação diagnóstica, foi submetido a tomografia computadorizada do crânio que evidenciou hipoatenuação difusa da substância branca dos hemisférios cerebrais e do cerebelo. Também foi realizada ressonância magnética do crânio com espectroscopia (ERM), revelando marcada alteração do sinal na substância branca subcortical do cérebro e do cerebelo, poupando relativamente a substância branca periventricular, da cápsula interna e do corpo caloso. Na ERM, observou-se marcada elevação do nível do N-acetilaspartato. Qual a provável doença desta criança?