Q205746 – Proctologia – Instituto Soler de Ensino 2012

Afecção autossômica recessiva devido a mutações no gene APC, bandas 7p22 e 3p21, cujo quadro clínico se caracteriza por adenomas no cólon que frequentemente se malignizam ao redor dos 30 anos.

Afecção hereditária autossômica dominante causada por mutações na linhagem germinativa do gene supressor tumoral STK11, cujo quadro clínico se caracterizada por pólipos hamartomatosos intestinais associados a máculas melanocíticas cutâneo mucosas.

Síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene PTEN, cujo quadro clínico se caracteriza por pólipos harmatomatosos e hiperplásicos em todo o trato gastrintestinal principalmente entre 10 e 30 anos de idade.

Síndrome causada por mutações da linhagem germinativa no gene APC, na banda 5q21-22, cujo quadro clínico se caracteriza pelo desenvolvimento de pólipos adenomatosos em todo o trato gastrintestinal com alto risco de malignidade.