Q205709 – Pediatria – Instituto Soler de Ensino 2012

O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, programa que rastreia crianças portadoras de doenças congênitas no período neonatal. Em relação à Fenilcetonúria (PKU), considere as afirmações e assinale a alternativa correta: I – A PKU é uma condição autossômica recessiva causada na maioria das vezes por mutações bialélicas no gene que codifica a enzima fenilalanina descarboxilase. II – A anormalidade bioquímica da PKU é uma incapacidade de converter fenilalanina em tirosina. III – Os lactentes afetados e não diagnosticados precocemente somente apresentam retardo mental evidente após o primeiro ano de vida. IV – Muitos pacientes com PKU clinicamente normais que foram tratados com dieta desde o início da vida acabam por alcançar a idade fértil.