Ano:2024Banca:Fundação VUNESPÓrgão:Prefeitura Municipal de CampinasProva:VUNESP - 2024 - PMC-CPS - Médico - Neuropediatria
Paciente do sexo feminino, com dois anos de idade, iniciou, por volta dos 12 meses de vida, regressão progressiva do desenvolvimento. Ao exame, não segue o examinador com olhar, não rola, apresenta hipotonia global, arreflexia e atrofia de disco óptico. Ressonância magnética de crânio mostra atrofia cerebelar e hipertrofia da clava.
A principal hipótese diagnóstica é