Q149862 – Psiquiatria da Infância e Adolescência – Fundação de Estudos e Pesquisas Socioeconômicos (FEPESE) 2025

É uma condição genética autossômica recessiva, causada pela ausência parcial de um dos cromossomos X, que afeta apenas meninas, levando à infertilidade.

É uma condição genética causada por uma mutação no cromossomo X, caracterizada por hipotonia muscular, hiperfagia, baixa estatura e atraso no desenvolvimento escolar.

É caracterizada por hipotonia muscular, dificuldades de alimentação na infância, hiperfagia na adolescência, hipersonia, desatenção e baixa estatura.

As características físicas incluem retardo do desenvolvimento, orelhas grandes e protrusas, queixo e testa proeminentes e, em meninos, testículos grandes.

Apresenta características faciais distintivas, uma personalidade sociável e extrovertida, e com elevada frequência de problemas cardíacos e renais.