Q138342 – Endocrinologia Pediátrica – Fundação de Estudos e Pesquisas Socioeconômicos (FEPESE) 2026

Doença autossômica dominante com hiperplasia nodular do córtex adrenal, resultando em excesso de cortisol e supressão androgênica, sem crise de perda de sal, confirmada por dosagem baixa de 17-hidroxiprogesterona e imagem por tomografia.

Grupo de doenças autossômicas recessivas com deficiência enzimática no córtex adrenal, levando à hiperprodução de andrógenos e possível insuficiência suprarrenal, com a forma mais comum sendo a deficiência de 21-hidroxilase, detectada por elevação de 17-hidroxiprogesterona na triagem neonatal.

Condição adquirida por infecção viral com inflamação transitória da suprarrenal, manifestando tireotoxicose inicial seguida de insuficiência adrenal reversível, sem componente genético ou necessidade de triagem neonatal rotineira.

Mutação monogênica X-ligada com atrofia suprarrenal progressiva, associada à leucodistrofia cerebral e hiperandrogenismo isolado em meninos, diagnosticada por dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa.

Hiperplasia suprarrenal secundária a tumor hipofisário, com excesso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e hipercortisolismo, sem ambiguidade genital ou distúrbios eletrolíticos na apresentação neonatal típica.