Q135612 – Endocrinologia Pediátrica – Instituto Access 2026

Uma mutação inativadora no gene PTH1R, que codifica o receptor de PTH, causando resistência isolada ao PTH sem OHA.

Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança materna, que codifica a subunidade alfa estimuladora (Gsα) da proteína G, levando à resistência hormonal múltipla e ao fenótipo de Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA).

Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança paterna, causando o fenótipo de OHA, mas sem resistência hormonal (Pseudopseudohipoparatireoidismo).

Uma mutação no gene PDE4D, causando um aumento na degradação do Monofosfato de Adenosina cíclico (cAMP) e resistência ao PTH.