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Carreira Pública

Q135571 – Endocrinologia – Instituto Access 2026

1Q135571

Endocrinologia

Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.

I. A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).

II. A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

III. Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

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