Q133505 – Endocrinologista Pediátrico – Centro Brasileiro de Pesquisa em Avaliação e Seleção (CEBRASPE/CESPE) 2025

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: 2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX. Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.