Q130852 – Psiquiatria – CETAP 2011

Os pais de F., uma menina negra de 6 anos de idade, comparecem ao seu consultório informando a seguinte história: A mãe de F. fez todos os exames pré-natais, e apresentou uma história gestacional sem alterações. F. nasceu de parto normal, a termo, sem complicações, pesando 3,280 Kg. É a primeira filha de um jovem casal (mãe com 27 anos e pai com 28 na época do nascimento). F. apresentou crescimento e desenvolvimento normais até o seu segundo ano de vida, quando começou a falar menos do que costumava e com mais erros. F. também passou a apresentar piora importante da coordenação das mãos, tendo cada vez mais dificuldade de manipular seus brinquedos ou realizar os movimentos finos que conseguia anteriormente. O quadro evoluiu paulatinamente com o aparecimento de movimentos de apertar uma mão na outra, aparentemente sem propósito, episódios de hiperventilação, além de perda progressiva da fala e da coordenação das mãos. F. também passou a apresentar dificuldades de mastigação, o que fazia com que ela se engasgasse com frequência. Os pais preocupados levaram F. a seu pediatra, que observou que o perímetro cefálico de F. estava abaixo do esperado para sua idade (sinal que não estava presente nas visitas anteriores ao pediatra), além de teste de inibição de Guthrie negativo. Aos três anos, F. apresentava grande dificuldade para caminhar e para coordenar os movimentos do tronco. Passou também a adotar uma postura curvada para frente e caída para direita. Este ano, F. começou a apresentar crises convulsivas. Baseado nesta história, o diagnóstico mais provável para F. é: