Q107275 – Medicina (Ortopedia) – Fundação Getulio Vargas 2024

a displasia metatrópica pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva. Os pacientes apresentam uma “cauda” coccígea, o esterno pode apresentar pectus carinatum e a escoliose desenvolve-se no início da infância e é progressiva;

a síndrome de Larsen tem sido reportada no padrão autossômico dominante e recessivo. Os pacientes apresentam olhos espaçados, testa proeminente. Palato fendido é comum e o polegar tem uma falange distal afinada, assim como os outros dedos;

a displasia cleidocranial possui transmissão autossômica recessiva, os pacientes possuem estatura leve a moderadamente diminuída, região maxilar subdesenvolvida, palato fendido, anormalidades nos dentes e há um aumento da escoliose, apresentando frequentemente uma curva torácica única;

os pacientes, na displasia espondiloepifisária tardia, possuem estatura levemente diminuída, a amplitude dos movimentos é minimamente limitada e deformidades em varo ou valgo são frequentes; manifestações clínicas são notadas por volta de 12 anos de idade;

a displasia condroectodérmica possui transmissão autossômica recessiva, cerca de 1/3 dos pacientes morrem no período neonatal e os dentes são anormais, sendo perdidos precocemente. Polidactilia pré-axial é mais prevalente nos pés do que nas mãos.