A CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é a principal causa de AVC isquêmico hereditário. Sobre sua fisiopatologia e diagnóstico, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(__) A doença é causada por mutações no gene NOTCH3, localizado no cromossomo 19, que codifica um receptor transmembrana expresso primariamente nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos.
(__) O achado de neuroimagem patognomônico da CADASIL é a presença de micro-hemorragias (microsangramentos) difusas nos lobos occipitais e cerebelo, melhor visualizadas em sequências de susceptibilidade magnética (SWI).
(__) A biópsia de pele ou músculo pode confirmar o diagnóstico ao demonstrar a presença de Depósitos Granulares Osmiofílicos (GOMs) na membrana basal das células musculares lisas vasculares, visualizados por microscopia eletrônica.
(__) O tratamento de escolha para CADASIL é a terapia de reposição enzimática, que visa degradar os depósitos granulares osmiofílicos e reverter a leucoencefalopatia.
A sequência CORRETA é, "de cima para baixo":